Słowo „diagnostyka” kojarzy nam się z szukaniem rozpoznania, z kolei „prenatalna” oznacza czas od momentu poczęcia aż do narodzin. Łącząc te dwa słowa, otrzymujemy diagnostykę skupiającą się na dzieciach nienarodzonych, będących jeszcze w łonie matki. Większość z nas diagnostykę prenatalną utożsamia tylko z badaniami USG i ewentualnie z zabiegami pogłębiającymi diagnostykę genetyczną, takimi jak np. amniopunkcja. Jednak ta sama większość zapomina, że diagnostykę prenatalną wykorzystujemy również do tego, by leczyć. I to nie tylko po porodzie, ale także wewnątrzmacicznie.

Mając to wszystko na uwadze, chcielibyśmy zapoczątkować cykl artykułów poświęcony tej tematyce. Bardzo zależy nam na szerzeniu świadomości w zakresie roli kompleksowej diagnostyki prenatalnej oraz na wskazaniu, jakie daje ona perspektywy pomocy dzieciom – jeszcze na długo przed ich narodzinami.

Diagnoza i co dalej?

Niektórzy twierdzą, że skoro i tak nie możemy leczyć wad genetycznych, to po co przeprowadzać badania w tym kierunku. Rzeczywiście, taka diagnoza wiąże się jedynie z przekazaniem informacji ciężarnej, nie wpływa natomiast na podjęcie próby jakiegokolwiek leczenia. Warto jednak pamiętać, że każda kobieta ma prawo do pełnej informacji o swoim zdrowiu, jak również o stanie swojego dziecka.

Dzięki wcześniejszemu stwierdzeniu wady genetycznej możemy porozmawiać o rokowaniu, z jakim dana nieprawidłowość się wiąże, ustalić odpowiednią drogę i termin porodu oraz zaplanować opiekę neonatologiczną po porodzie. Są to niezwykle cenne informacje, które wskazują, na co zwrócić szczególną uwagę przy narodzinach, aby zapewnić bezpieczeństwo noworodkowi. Na przykład w sytuacji przewodozależnej wady serca trzeba podać specjalne leki, które zapobiegną zamknięciu przewodu tętniczego i pozwolą na przeprowadzenie operacji kardiochirurgicznej po porodzie.

Bez pełnej diagnostyki (w tym genetycznej) i bez dostępu do narzędzi, jakich dostarcza nam ona zaraz po porodzie, życie dziecka może znaleźć się w niebezpieczeństwie. Potem często na szukanie przyczyny w niełatwych warunkach może zabraknąć już czasu. Z tego względu, niezależnie od światopoglądu, warto propagować ideę badań prenatalnych wśród kobiet w każdym wieku, bo pamiętajmy, że nie tylko „starsze” ciężarne mogą usłyszeć niepokojącą diagnozę.

Terapia płodu

Postawienie pełnej diagnozy to nierzadko dopiero początek drogi w walce o zdrowie. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości wrodzonych – niezwiązanych z wadą genetyczną – możemy podjąć próbę leczenia prenatalnego (wewnątrz łona matki). Dziedzina medycyny skupiająca się na interwencjach wewnątrzmacicznych nazywana jest chirurgią płodu (z ang. fetal surgery). Podobnie jak diagnostyka prenatalna jest to bardzo młoda gałąź medycyny matczyno-płodowej, ale zakres jej zabiegów stale się poszerza.

Pierwszymi zabiegami mającymi za zadanie leczyć in utero (terapia przed urodzeniem) były transfuzje dopłodowe w przebiegu konfliktu serologicznego. Kilkadziesiąt lat temu medycy nie mieli możliwości stosowania powszechnej profilaktyki konfliktu, co przekładało się na bardzo wysoki odsetek niepowodzeń ciążowych u pacjentek, które wytworzyły przeciwciała odpornościowe. Wprowadzenie immunoglobuliny do standardu opieki u kobiet Rh ujemnych pozwoliło na uratowanie tysięcy dzieci.

Szacuje się, że w samych Stanach Zjednoczonych udało się uratować zdrowie lub życie nawet 10 tysięcy dzieci rocznie! Skala tego odkrycia jest tak duża, że magazyn „The Time” uznał je za jedno z dziesięciu największych dokonań medycyny. W takich okolicznościach narodziła się dziedzina chirurgii płodu, która dziś jest bardzo prestiżową gałęzią medycyny matczyno-płodowej stosowaną w nielicznych ośrodkach na świecie.

W Polsce możemy pochwalić się dostępnością praktycznie wszystkich zabiegów z zakresu terapii płodu. Liczba ośrodków stosujących nowatorskie metody jest bardzo ograniczona, ale biorąc pod uwagę, jak nietypowe są to zabiegi, lepiej jeżeli wykonuje je mniej ośrodków z większym doświadczeniem w tym zakresie.

Jakie schorzenia możemy leczyć prenatalnie?

Poniżej lista (w kolejności od najmniej do najbardziej skomplikowanych):

• Amnioredukcja – odciągnięcie płynu owodniowego w przypadku narastającego wielowodzia. Jest to zabieg przeprowadzany w znieczuleniu miejscowym za pomocą igły wprowadzanej do jamy macicy pod kontrolą USG. Jego głównym celem jest zmniejszenie nadmiaru płynu owodniowego, powodującego nadmierne rozciągnięcie. W trakcie zabiegu zazwyczaj odprowadza się 1000–2000 ml płynu w zależności od sytuacji.

Warto podkreślić, że zabiegi amnioredukcji przeprowadza się u pacjentek z tzw. objawami klinicznymi, czyli bardzo napiętym brzuchem wynikającym z szybko powiększających się rozmiarów, trudnościami w oddychaniu (szczególnie w pozycji leżącej) oraz zagrażającym porodem przedwczesnym.

• Kordocenteza – nakłucie żyły pępowinowej, najczęściej wykonywane w celu przeprowadzenia transfuzji dopłodowej w przypadku podejrzenia niedokrwistości. Pierwszym powikłaniem ciąży, które kojarzy się z niedokrwistością u płodu, jest konflikt serologiczny – przeciwciała obecne we krwi matki przechodzą przez łożysko i niszczą krwinki czerwone płodu. Jednak niedokrwistość może rozwijać się również w przypadku infekcji, np. parwowirusem B19. Ideą transfuzji dopłodowych jest uzupełnianie niedoboru krwinek czerwonych, tak długo i tak często jak to potrzebne.

• Laseroterapia w zespołach przetoczenia – jeżeli zostaje rozpoznana ciąża bliźniacza jednokosmówkowa, czyli taka, gdzie bliźnięta mają wspólne łożysko i połączenia naczyniowe na jego powierzchni, to zawsze istnieje ryzyko, że bliźnięta zaczną wymieniać się krwią w niekontrolowany sposób – co doprowadzi do rozwoju tzw. zespołu przetoczenia między bliźniętami (twin-to-twin transfusion syndrome – TTTS). Wymiana krwi przez połączenia naczyniowe powoduje, że jedno z nich staje się dawcą, a drugie biorcą.

Jeżeli nie podejmiemy żadnych działań, doprowadzi to do utraty ciąży na wczesnym etapie. Złotym standardem leczenia likwidującym źródło choroby jest laseroterapia, czyli zamykanie małych naczyń za pomocą specjalnego lasera pod kontrolą kamery. Dzięki przerwaniu wymiany krwi możemy odwrócić bieg powikłań i uniknąć zagrożenia. Swoistymi odmianami zespołu przetoczenia między bliźniętami są również zespół TRAP (czyli zespół odwróconej perfuzji tętniczej) i zespół TAPS (czyli sekwencja anemia-policytemia). Podobnie jak w zespole TTTS jedną z metod leczenia w tych przypadkach jest również laseroterapia i przerwanie wymiany krwi pomiędzy bliźniętami.

• Prenatalna korekcja rozszczepu kręgosłupa – rozszczep kręgosłupa to najczęstsza wada cewy nerwowej. Nieprawidłowość jest na tyle częsta, że każda kobieta w wieku rozrodczym powinna przyjmować kwas foliowy na kilka miesięcy przed ciążą, aby osiągnąć jego prawidłowe stężenie we krwi i zminimalizować ryzyko nieprawidłowego rozwoju prenatalnego. Zazwyczaj diagnoza rozszczepu kręgosłupa stawiana jest w połowie ciąży na podstawie charakterystycznych objawów ultrasonograficznych. W wybranych przypadkach możliwe jest podjęcie próby leczenia jeszcze przed porodem, aby ograniczyć negatywny wpływ rozszczepu na rozwój mózgu i rdzenia kręgowego, przekładający się na zdolność chodzenia czy kontroli zwieraczy po porodzie.

Dzięki rozwojowi chirurgii płodu w Polsce możemy zaproponować możliwość prenatalnej korekcji rozszczepu, która ma udowodnioną skuteczność w poprawie rokowania u dzieci dotkniętych tą wadą.

Przekłada się to na niższy odsetek konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego czy zakładania zastawki otrzewnowo-komorowej. Zabiegi wykonuje się metodą otwartą (z nacięciem mięśnia macicy) lub fetoskopową (małoinwazyjną).

• Przepuklina przeponowa – brak prawidłowego rozwoju przepony, czyli mięśnia oddzielającego klatkę piersiową z płucami i sercem od jamy brzusznej zawierającej przewód pokarmowy i wątrobę, prowadzi do przemieszczania się pętli jelita, żołądka czy właśnie wątroby i ucisku na płuca. Jeżeli płuca przez większość czasu są uciśnięte, to rośnie ryzyko, że nie będą wystarczająco dojrzałe, aby po porodzie spełniać swoją główną funkcję, czyli oddychanie. Ucisk może okazać się na tyle duży ze strony jelit czy żołądka, że szanse na przeżycie będą bardzo małe.

W takich przypadkach stosuje się zabieg nazywany w skrócie FETO, czyli z ang. fetoscopic endotracheal occlusion. Jego ideą jest założenie kilkumilimetrowego balonu do tchawicy płodu, aby nasilić gromadzenie płynu produkowanego w płucach, rozdęcie pęcherzyków płucnych i tym samym przeciwdziałać uciskowi ze strony jelit. Procedura FETO ma dwa etapy: założenie balonu około 26.–28. tygodnia i następnie wyjęcie go około 34. tygodnia. Zabieg ten ma udowodnioną skuteczność w zwiększaniu szans na przeżycie dzieci dotkniętych ciężką postacią przepukliny przeponowej (najczęściej lewostronnej).

Inne, rzadsze zabiegi

Pozostałe rzadsze, ale możliwe do przeprowadzenia w polskich szpitalach zabiegi to:

• Prenatalna plastyka zastawek w sercu – poszerzenie zwężonych zastawek. Kwalifikacja do zabiegu odbywa się na podstawie opinii specjalistów biegłych w kardiologii prenatalnej i dziecięcej.

• Laseroterapia w potworniakach – w guzach najczęściej zlokalizowanych w okolicy krzyżowej i guzicznej kręgosłupa płodu – mająca na celu zamknięcie naczyń odżywiających guza.

• Implantacja shuntów – czyli odbarczanie płynu zbierającego się w płucach, uciskającego pęcherzyki płucne, lub założenie shuntu do pęcherza moczowego w zastawce cewki tylnej, blokującej wypływ moczu z pęcherza moczowego i uszkadzającego nerki.

• Zamykanie naczyń w zmianach guzowatych klatki piersiowej, np. sekwestracja.

Jeśli nie jesteście zainteresowani tą tematyką, to lista powyższych zabiegów może wyglądać jak spis wyposażenia bohaterów kolejnego epizodu sagi „Gwiezdnych wojen”, ale to nie science-fiction, tylko rzeczywistość i codzienność polskiej medycyny. Warto podkreślić, że każdy z tych zabiegów przynosi korzyści, co zostało dowiedzione naukowo. Jednak zazwyczaj są one bardzo skomplikowane technicznie, niosą ze sobą ryzyko powikłań i czasem mimo sprawnego przeprowadzenia nie pozwalają na naprawę wszystkich szkód.

Pamiętajcie, że Fundacja zajmuje się pomocą również w powyższych przypadkach. Kiedy zostaje prenatalnie stwierdzona wada wrodzona wymagająca leczenia prenatalnego, to możemy pomóc w dotarciu do odpowiednich specjalistów – bez zbędnej zwłoki i szukania ich na własną rękę!

Jeżeli u Was albo u Waszych bliskich zostanie stwierdzona jedna z wymienionych wad – skontaktujcie się z Fundacją, pomożemy Wam dotrzeć do właściwego miejsca celem dalszego leczenia.

Dr Michał Lipa – ginekolog-położnik specjalizujący się w medycynie prenatalnej

• badania prenatalne
• diagnostyka